بر اساس گزارش شفاف ساینتولوژی، محققان نمونه‌ای از اولین سلول‌های بنیادی را که از بیماران برای مطالعه بیماری‌های چشمی مرتبط با آلبینیسم چشم (OCA) گرفته شده بود، تولید کردند.
امان جورج، محقق موسسه ملی چشم انداز آمریکا (NEI) و محقق اصلی این پروژه، گفت: و دیگر ساختارهای مهم چشم برای دید مرکزی.
آلبینیسم مجموعه ای از مشکلات ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژن هایی که برای تولید رنگدانه ملانین مهم هستند، رنگدانه های چشم، پوست و مو را تحت تاثیر قرار می دهد. شبکیه حاوی رنگدانه ای در اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (RPE) است که پراکندگی نور را مسدود کرده و بینایی را فراهم می کند. اپیتلیوم رنگدانه ای شبکیه درست در کنار گیرنده های نور در چشم قرار دارد و به تغذیه و حمایت از آنها کمک می کند.
افراد مبتلا به آلبینیسم چشم فاقد اپیتلیوم رنگدانه شبکیه هستند. در افراد مبتلا به آلبینیسم چشم، رشته های عصب بینایی در جهت درستی نیستند. دانشمندان معتقدند که اپیتلیوم رنگدانه شبکیه در تشکیل این ساختارها نقش دارد. آنها سعی می کنند بفهمند کمبود رنگدانه چگونه بر رشد این ساختارها تأثیر می گذارد.
برایان بروکس، یکی از محققان این پروژه می گوید: «حیواناتی که آلبینیسم را مطالعه می کنند، ایده آل نیستند، زیرا «گودال مرکزی» ندارند. ارائه یک مدل سلول های بنیادی انسانی که بیماری را تقلید می کند، گام مهمی در درک آلبینیسم و آزمایش درمان های احتمالی است.
برای ایجاد این مدل، محققان سلول‌های پوست افراد بدون آلبینیسم چشم و افراد مبتلا به دو نوع شایع بیماری به نام‌های OCA1A و OCA2 را مجددا برنامه‌ریزی کردند تا به سلول‌های بنیادی پرتوان (iPSCs) تبدیل شوند. سپس این سلول ها به سلول های اپیتلیال رنگدانه مشبک تبدیل شدند. سلول های اپیتلیال رنگدانه شبکیه بیماران مبتلا به آلبینیسم چشم مشابه آنالوگ های آنها از بیماران بدون بیماری بود، اما رنگدانه آنها به طور قابل توجهی کاهش یافت.
محققان از این مدل برای مطالعه چگونگی تأثیر کمبود رنگدانه بر فیزیولوژی و عملکرد سلول های اپیتلیال رنگدانه استفاده می کنند. به گفته بروکس، اگر رشد حفره مرکزی به رنگدانه های سلول های اپیتلیال رنگدانه بستگی داشته باشد و رنگدانه ها را بتوان به نحوی بهبود بخشید، نقص های بینایی مرتبط با رشد غیر طبیعی حفره را می توان حداقل تا حدی از بین برد.
وی افزود: درمان آلبینیسم در سنین بسیار پایین حتی قبل از تولد و در زمان تشکیل ساختارهای چشمی، بیشترین شانس را برای حفظ بینایی دارد. به عنوان مثال، مزایای این روش در بزرگسالان ممکن است محدود به بهبود حساسیت به نور باشد، اما کودکان ممکن است اثرات موثرتری را تجربه کنند.
این تیم در حال حاضر در حال بررسی نحوه استفاده از مدل خود برای نظارت بر درمان آلبینیسم چشم هستند.
این مطالعه در مجله Stem Cell Reports منتشر شد.
