به نقل از سالم بمون، در روستای دورافتاده ای در اندونزی، خانواده‌ای با یک وضعیت پزشکی عجیب و غریب دست و پنجه نرم می‌کنند که کارشناسان پزشکی را متحیر کرده و جامعه را گیج کرده است. خانواده مانورونگ به رهبری سیریف علی سوریا مانورونگ با سندرومی به قدری منحصر به فرد و ویرانگر روبرو بوده اند که آن را به یک داستان تخیلی تشبیه کرده اند. در این مقاله از سالم بمون به بررسی بیماری مرموز، تأثیر آن بر خانواده و تلاش‌های مداوم برای درک و مدیریت این بیماری می‌پردازد. وضعیتی که بر روی مانورونگ ها تأثیر می گذارد، به عنوان سندرم تریچر کالینز یا سندروم مارمولکی شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی نادر که در بدشکلی های صورت و سایر چالش های سلامتی ظاهر می شود.
سندرم تریچر کالینز که به نام دیسوستوز فک پایین نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تقریباً از هر 50000 تولد زنده 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. اگرچه شدت این بیماری در بین افراد متفاوت است، ویژگی های مشترک عبارتند از:
TCS اساساً استخوان‌ها و بافت‌های صورت را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در نتیجه استخوان‌های گونه، فک و چانه رشد نکرده است. در نتیجه، افراد مبتلا اغلب ظاهری متمایز دارند که با چشم‌های متمایل به پایین، گوش‌های کوچک و بد شکل و چانه عقب‌رفته مشخص می‌شود.
علاوه بر ناهنجاری های صورت، TCS می تواند منجر به از دست دادن شنوایی به دلیل ناهنجاری ساختارهای گوش میانی شود. کم شنوایی هدایتی در میان افراد مبتلا به TCS رایج است و نیاز به مداخلاتی مانند سمعک یا جراحی های اصلاحی دارد.
ساختارهای فک و صورت توسعه نیافته می تواند راه هوایی را مسدود کند و منجر به مشکلات تنفسی، به ویژه در هنگام خواب شود. علاوه بر این، نوزادان مبتلا به TCS ممکن است در تغذیه با مشکلاتی مواجه شوند که نیاز به مراقبت های تخصصی و تکنیک های تغذیه ای دارد.
